Brasil participa do maior estudo sobre epilepsia feito no mundo, conheça

A pesquisa revela a ‘arquitetura genética’ da doença e indica novas terapias. Foram analisados mais de 29 mil pacientes e identificadas 26 áreas do genoma ligadas ao distúrbio; Brasil foi o único representante da América Latina por meio do Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia, da Unicamp.

Considerado o maior estudo genético sobre epilepsias do mundo, um trabalho publicado na revista Nature Genetics revela alterações específicas no DNA que sinalizam maior risco para o distúrbio cerebral. A identificação dessas alterações permitirá melhorar o diagnóstico e avançar na possibilidade de novos tratamentos para a doença.

Genoma

Os pesquisadores identificaram 26 áreas (loci) distintas do genoma que estão ligadas à epilepsia, com 29 genes que provavelmente desempenham um importante papel no distúrbio. Desse total de genes, 17 foram associados à epilepsia pela primeira vez; dez estão ligados ao desenvolvimento da doença quando eles sofrem mutação ou alteração (chamados genes de epilepsia monogênica) e os outros sete são conhecidos por já terem medicamentos aprovados que atuam com foco no tratamento de transtornos do espectro do autismo.

Comparação de dados

Coordenada por um consórcio da Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE, na sigla em inglês), que envolveu mais de 350 cientistas, a pesquisa comparou dados de 29.944 pessoas com a doença aos de outros 52.538 indivíduos-controle. Incluiu casos de epilepsia de ascendência europeia (92%), africana (3%) e asiática (5%). O Brasil foi o único representante da América Latina por meio do Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia (BRAINN), um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP sediado na Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).

Técnica do CEPID BRAINN durante as análises. Foto: Mário Moreira da Silva/FCM-Unicamp

Artigo científico

“Nós do BRAINN estivemos envolvidos em todas as etapas do trabalho, desde a caracterização detalhada dos pacientes do ponto de vista clínico, de imagem, da neurofisiologia até o planejamento das análises, sugestões de como poderiam ser realizadas e depois a verificação dos resultados. Nossa participação foi ativa também na escrita do artigo, submetido à revista há mais de um ano”, disse Iscia Teresinha Lopes-Cendes, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp e coautora do artigo pelo BRAINN.

Epilepsia

Estima-se que haja cerca de 2 milhões de brasileiros com epilepsia, sendo que pelo menos 25% não estão com a doença controlada, segundo o Ministério da Saúde. No mundo, a Organização Mundial da Saúde (OMS) calcula que 50 milhões de pessoas são afetadas pelo distúrbio, sendo um terço resistente aos tratamentos disponíveis no mercado.

Hereditariedade

Doença neurológica altamente hereditária e sem cura, a epilepsia provoca crises convulsivas, chegando, nos casos mais graves, a 40 ou 50 convulsões por dia, com perda de sentido e queda. As crises não controladas, além de ter impacto na rotina do paciente, são um grave risco de morte súbita e prematura.

Tratamento

O tratamento é feito com uma combinação de medicamentos, que nem sempre é eficaz. A maior parte das medicações diminui a atividade dos neurônios de forma generalizada, controlando as crises, mas provoca efeitos colaterais. Uma alternativa é a cirurgia, em que é retirada a parte do cérebro afetada pela malformação.

Medicamentos

Agora, os pesquisadores estão propondo algumas medicações que normalmente são usadas para outras situações, mas agem sobre os genes de risco para epilepsia apontados no estudo.

Fonte: Agência FAPESP | por Luciana Constantino

Destaque – Imagem: aloart

Publicação:
Domingo | 1º de outubro, 2023

A então revista Alô Tatuapé, hoje este portal de notícias, já destacava a importância dos Bancos de Leite Humano em março de 1999, quando entrevistou a Coordenadora do Serviço de Neonatologia do Hospital Leonor Mendes de Barros, doutora Maria José Guardia Mattar, médica Pediatra e Neonatologista que deixou dicas importantes de como as mamães poderiam armazenar e doar essa fonte de saúde e vida. O Banco de Leite Humano do hospital, localizado na Avenida Celso Garcia, foi inaugurado em janeiro de 1988, há 35 anos. Em 1991 já se tornava referência e um polo de incentivo ao aleitamento materno em São Paulo.

A seguir leia a matéria sobre o tema, produzida pela Fundação Oswaldo Cruz do Rio de Janeiro e no final assista a um vídeo que já obteve mais de 100 mil visualizações desde a sua publicação.

Por Mayra Malavé-Malavé (IFF/Fiocruz)

Na próxima terça-feira (3/10), o Banco de Leite Humano (BLH) do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) completa oito décadas de história dedicados à promoção da saúde materno-infantil. O dia também marca os 80 anos de Bancos de Leite Humano (BLHs) em todo o país e quatro décadas de atuação do Estado brasileiro na gestão desses espaços. Para celebrar, a Fiocruz vai realizar o evento 80 anos BLH IFF – 80 anos BLHs no Brasil (1943 – 2023) nos dias 3 e 4 de outubro (veja a programação completa).

‘Quatro décadas de inovação’

Com transmissão ao vivo pela plataforma da Rede Rute e pelo canal da rBLH no YouTube, este será o primeiro evento de uma série, que culminará, em 2024, no VII Congresso Brasileiro de Bancos de Leite Humano e no IV Fórum de Cooperação Técnica Internacional em Banco de Leite. O Congresso e o Fórum trarão como tema central Quatro décadas de inovação, solidariedade e da construção da excelência em Bancos de Leite Humano.

História

Desde sua fundação em 1943, o BLH do IFF/Fiocruz desempenhou um papel fundamental no apoio às mães e bebês, promovendo a doação de leite humano para casos especiais, e a amamentação como o melhor alimento para os recém-nascidos. Sua história é repleta de inovações e realizações que contribuíram para a redução de mortes evitáveis de bebês prematuros e a prevenção de doenças crônicas não transmissíveis em lactantes.

Lactentes

Durante essas oito décadas, o Banco de Leite Humano do Instituto tem oferecido suporte vital para lactentes clinicamente impossibilitados de serem amamentados diretamente por suas mães. Além disso, ainda hoje, desempenha um papel essencial na formação de recursos humanos para a área, capacitando profissionais e promovendo a cultura da amamentação no país e no mundo.