Morte de Lito Sousa chama atenção para doença de Creutzfeldt-Jakob

A morte de Lito Sousa, aos 59 anos, chama a atenção para uma doença neurológica rara, fatal e de rápida evolução. A investigação envolve exames específicos e, em alguns casos, testes genéticos que podem esclarecer os riscos para familiares.

O influenciador, youtuber e empresário Lito Sousa morreu na quinta-feira (1º), menos de dois meses após receber o diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Conhecido pelo canal Aviões e Músicas, ele chegou a ter acesso ao medicamento experimental ALN-6457, após autorização excepcional da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

A doença provoca a deterioração progressiva das funções cerebrais e pode comprometer a memória, a coordenação motora e os movimentos. A rapidez da evolução e a semelhança dos sintomas com os de outras doenças neurológicas tornam o diagnóstico um desafio.

O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob

A DCJ faz parte do grupo das doenças priônicas, causadas pelo acúmulo de proteínas anormais no sistema nervoso central. Essas proteínas alteradas comprometem o funcionamento do cérebro e provocam danos que avançam rapidamente.

Segundo o médico geneticista Caio Bruzaca, membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), os primeiros sinais podem ser inespecíficos, incluindo alterações de memória, distúrbios do movimento e problemas do sono. Por isso, a doença pode ser confundida com condições mais conhecidas, como Parkinson e Alzheimer.

O especialista explica que a identificação da doença exige uma investigação cuidadosa, já que os sintomas, isoladamente, não são suficientes para estabelecer o diagnóstico.

Exames ajudam a identificar a doença

A investigação da DCJ pode envolver ressonância magnética, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano, conhecido como líquor. A ressonância permite identificar alterações características no cérebro, enquanto outros exames fornecem informações adicionais para avaliar a suspeita.

Um dos recursos utilizados é o RT-QuIC, exame realizado no líquor que detecta a capacidade de proteínas priônicas anormais de induzir alterações em outras proteínas. O método representa um avanço importante na investigação, embora sua precisão possa variar conforme a forma da doença.

De acordo com Bruzaca, a ressonância magnética é uma etapa importante da avaliação. O exame pode revelar alterações que ajudam a levantar a suspeita de DCJ, orientando a continuidade da investigação clínica e laboratorial.

Quando a genética pode ajudar

Embora a maioria dos casos seja esporádica, existem formas hereditárias da doença, associadas a alterações no gene PRNP. Essas variantes também estão relacionadas a outras doenças priônicas, como a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker e a insônia familiar fatal.

Nas formas hereditárias, a transmissão ocorre, em geral, por um padrão autossômico dominante. Isso significa que uma pessoa portadora de uma variante causadora da doença tem 50% de chance de transmiti-la a cada filho.

O teste genético pode ajudar a esclarecer a origem do quadro, principalmente quando o paciente apresenta sintomas neurológicos e alterações características nos exames de imagem. Segundo o especialista, a investigação do gene PRNP pode ser feita por diferentes técnicas de sequenciamento, incluindo o sequenciamento de exoma e o sequenciamento direcionado do gene.

Entretanto, a realização do exame precisa considerar o quadro clínico. A presença de sintomas e alterações na ressonância pode indicar a necessidade de investigação genética, mas os resultados devem ser interpretados por profissionais especializados.

Tratamento é voltado ao controle dos sintomas

Atualmente, a doença de Creutzfeldt-Jakob não possui tratamento capaz de curar ou interromper sua evolução. Os cuidados são direcionados ao controle dos sintomas, ao conforto e à qualidade de vida do paciente, podendo incluir medidas paliativas.

Embora a investigação genética não represente uma cura, ela pode contribuir para esclarecer a origem da doença e identificar riscos hereditários. Para o especialista, o acompanhamento médico e o aconselhamento genético são fundamentais quando há suspeita de uma forma familiar.

A identificação correta da doença depende, portanto, da avaliação conjunta dos sintomas, dos exames de imagem e dos testes laboratoriais e, quando indicado, da investigação genética.

Destaque – A doença de Creutzfeldt-Jakob é rara e provoca rápida deterioração cerebral. Em alguns casos, alterações genéticas podem explicar sua origem e indicar riscos familiares. Foto: Reprodução / Redes Sociais

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